Onkologiczna mapa Polski. Gdzie najczęściej chorujemy na raka. Najwięcej osób umiera z powodu nowotworów w „zielonych” województwach: kujawsko-pomorskim i warmińsko-mazurskim, a najmniej - w także „zielonym” podkarpackim. Istotnym czynnikiem wpływającym na taką śmiertelność wydaje się w Polsce uzależnienie od tytoniu.

Jeżeli choroby nowotworowe występowały w kolejnych pokoleniach twojej rodziny, oznacza to, że możesz być w grupie ryzyka zachorowania na raka. Możesz się zgłosić do poradni genetycznej i poprosić o wykonanie badań, czy masz geny, będące przyczyną nowotworów. Gdy z pierwszego wywiadu lekarz dowie się, że masz podstawy do obaw, że w przyszłości zachorujesz na raka, będziesz uczestnikiem programu profilaktycznego. Nie będziesz płacić za żadne badania. Osoby, które nie są w grupie ryzyka, a tylko chcą wiedzieć, czy nie grozi im choroba nowotworowa, muszą za takie badania zapłacić. Rak: badania genetyczne Najczęściej badaniu podlegają geny, co do których jesteśmy przekonani, że są przyczyną chorób nowotworowych. Dane zamieszczone poniżej pochodzą z Międzynarodowego Centrum Nowotworów Dziedzicznych. BRCA1 – mutacja w tym genie zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi blisko 10-krotnie, a na raka jajnika 30-40–krotnie. Mutacje genu są przyczyną 3 proc. zachorowań na raka piersi i 14 proc. zachorowań na nowotwór jajnika. MSH2, MLH1, MSH6 – ich obecność zwiększa ryzyko wystąpienia raka jelita grubego oraz trzonu macicy od 10 do 40 razy. Geny te wywołują 2,5 proc. przypadków raka jelita grubego. APC – mutacja zwiększa 40 razy ryzyko raka jelita grubego. Rb1 – podnosi ryzyko nowotworu oka, tzw. siatkówczaka. NOD2 – obecność genu 2,5-krotnie podnosi ryzyko raka jelita grubego i jest przyczyną 15 proc. przypadków tej choroby. CHEK2 – zwiększa ryzyko wielu nowotworów, w tym raka piersi, prostaty oraz raka brodawkowego tarczycy. I157T – może podnieść ryzyko raka prostaty, piersi, raka brodawkowego tarczycy, nerki i jelita grubego. INBS1 – jego obecność może 2-krotnie zwiększyć ryzyko zachorowania na raka piersi i 4-krotnie na raka prostaty. DKN2A (P16) – obecność genu 2-krotnie podnosi ryzyko zapadnięcia na czerniaka i 1,5-krotnie na raka piersi. Stwierdzenie obecności niebezpiecznych genów powinno nas zdopingować do szczególnego dbania o własne zdrowie. I tak osoby mające predyspozycje do zachorowania na raka jelita grubego już od 25. roku życia co 2 lata powinny wykonywać kolonoskopię. Kobiety obarczone skłonnością do rozwoju raka piersi nie powinny stosować antykoncepcji i HTZ, bo dostarczane z zewnątrz hormony mogą przyśpieszyć rozwój choroby. Kto ma predyspozycje do zachorowania na raka nerki, powinien po czterdziestce regularnie robić USG jamy brzusznej, a w przypadku rodzinnego obciążenia rakiem tarczycy już od 20. roku życia każdego roku zgłaszać się na badanie tarczycy. miesięcznik "Zdrowie"

Od typu nowotworu i jego zaawansowania zależą rokowania pacjenta. Wskazaniem do przeprowadzenia testów genetycznych jest wykrycie raka rdzeniastego tarczycy. Jeśli badania wskażą na mutację dziedziczną, należy przebadać również członków rodziny, ponieważ ten konkretny nowotwór ma podłoże genetyczne w ok. 25 proc.

Szczecin Adres 1: Onkologiczna Poradnia Genetyczna, ul. Unii Lubelskiej 1 Tel.: 91 425 04 72 Adres 2: NZOZ Innowacyjna Medycyna, Grzepnica, ul. Alabastrowa 8 Tel.: 91 433 42 56 Białystok Adres: Podlaskie Centrum Medyczne „Genetisc”, ul. Parkowa 14/84; Tel.: 85 7426426 Bielsko-Biała Adres: Beskidzkie Centrum Onkologii – Onkologiczna Poradnia Genetyczna ,ul. Wyzwolenia 18; tel.: 33 498 40 53 Brzozów Szpital Specjalistyczny w Brzozowie – Podkarpacki Ośrodek Onkologiczny – Poradnia Genetyki Onkologicznej, ul. Bielawskiego 18, tel.: 13 43 09 518 Gdańsk Laboratorium Genetyczne INVICTA – Gdański Park Naukowo-Technologiczny, ul. Trzy Lipy 3, tel.: 600 466 873 Infolinia: 58 58 58 804 Kielce Adres: Świętokrzyskie Centrum Onkologii – Onkologiczna Poradnia Genetyczna, ul. Artwińskiego 3; Tel.: 41 367 44 27 Koszalin Adres: Poradnia Onkologiczna, ul. Orla 2 informacja: 91 441 72 27 lub 881 039 323 Kraków Adres: Centrum Onkologii – Onkologiczna Poradnia Genetyczna, ul. Garncarska 11 Tel.: 12 422 99 00 Łomża Adres: Zakład Patomorfologii i Profilaktyki Onkologicznej, ul. Piłsudskiego 11A Tel.: 86 2185067. Łódź Adres 1: Wojewódzki Szpital Specjalistyczny im. M. Kopernika – Regionalny Ośrodek Onkologiczny – Onkologiczna Poradnia Genetyczna, ul. Paderewskiego 4 ; Tel.: 42 689 56 23; 42 689 56 24, Adres 2: PPHU “Genos” s. c., ul. Piotrkowska 204/210; Tel.: 042 611 63 11. Gabinet w Strońsku: Strońsko 20 a, tel. 43 823 14 47 Adres 3: NZOZ Salve, ul. Andrzeja Struga 3; Tel.: 42 6337801, 42 6335661 Adres 4: NZOZ Salve-Medica, ul. Szparagowa 10; Tel.: 42 2546400 Olsztyn Adres: SPZOZ MSW z Warmińsko-Mazurskim Centrum Onkologii – Onkologiczna Poradnia Genetyczna, Al. Wojska Polskiego 37; tel. informacja: 91 441 72 21 lub 91 441 72 22 Opole Adres: Opolskie Centrum Onkologii – Poradnia Genetyki Onkologicznej, ul. Katowicka 66A Tel.: 77 441 60 24; wtorek godz. – czwartek – piątek – Poznań Adres 1: Ośrodek Profilaktyki i Epidemiologii Nowotworów Onkologiczna Poradnia Genetyczna, ul. Kazimierza Wielkiego 24/26 Tel.: 61 851 86 27 wew. 18, 61 8518634. Adres 2: Centrum Genetyki Medycznej Genesis Polska, ul. Grudzieniec 4 Tel.: 61 8484038, 61 8527332 Przemyśl Adres: NZOZ Specjalista ul. Lwowska 9 Tel.: 16 676 06 76 Rzeszów Adres: Wojewódzki Szpital Specjalistyczny – Onkologiczna Poradnia Genetyczna, ul. Chopina 2 Tel.: 17 866 60 00 wew. 405, 400 Siedlce Adres: Centrum Medyczno-Diagnostyczne, ul. Niklowa9 Tel.: 25 644 07 40 Świdnica Adres: Poradnia Onkologiczna, Szpital „Latawiec”, ul. Leśna 27-29 Tel.: 74 851 33 34 wew. 220, 221 Toruń Adres: NZOZ Pracownia Genetyki Nowotworów ul. M. Skłodowskiej-Curie 73 Tel.: 502 373 487 Wrocław Adres: Poradnia Genetyczna Wielospecjalistycznej Przychodni Lekarskiej Fundacji Akademii Medycznej, ul. Marcinkowskiego 1 Tel.: 71 784 12 56, 71 784 12 60 Tarnów Adres: Miejskie Centrum Analityczne Sp z NZOZ, Osiedle 25-lecia 3a Tel.: 14 621 58 83 Zabrze Adres: ul. 3-go Maja 13-15 Budynek nr 33 (wejście od ulicy Bohaterów Warszawy) Tel. 32-37-04-520 , email: genetyka@ Zielona Góra Adres: Onkologiczna Poradnia Genetyczna, ul. Wazów 42, tel. 68 4517809. Pozostałe jednostki wykonujące testy genetyczne: Bydgoszcz Adres 1: Szpital Uniwersytecki im. Jurasza – Onkologiczna Poradnia Genetyczna, ul. Marii Skłodowskiej-Curie 9 Tel.: 52 585 3577, 52 5854053 Adres 2: Centrum Onkologii – Onkologiczna Poradnia Genetyczna, ul. I. Romanowskiej 2; Tel.: 52 3743200 Brzozów Adres: Specjalistyczna Praktyka Lekarska, ul. Kopernika 4 Tel. 13 434 22 32 Choszczno Adres: SNZOZ „Praktyka Lekarza Rodzinnego”, ul. Wolności 17 Tel. 95 765 81 65 Cieszyn Adres: NZOZ “Ubezpieczalnia”, ul. Bielska 37 Tel.: 33 851 40 23; Fax.: 33 852 08 83 Częstochowa Adres: NZOZ „OLMED”, ul. Zajączka 1 Tel.: 34 361 16 92 Gdańsk Adres: Onkologiczna Poradnia Genetyczna, ul. Marii Skłodowskiej-Curie 2 Tel.: 58 341 98 65; 58 341 45 44 Gliwice Adres: Poradnia Genetyczna, ul. Wybrzeże Armii Krajowej 15 Tel.: 32 278 92 38; 32 278 92 40; 32 278 47 62 Gorlice Adres: ZOZ Medicor Gabinety Specjalistyczne Diagnostyki Medycznej i Terapii, ul. Cicha 7. Tel. 18 3537888. Kalisz Adres: ZPOZ „Puls”, ul. Polna 29 Tel.: 62 764 40 88 Katowice Adres: Specjalistyczny Gabinet Ginekologiczno-Położniczy, dr hab. n. med. Andrzej Witek, ul. Sienkiewicza 15, Kom.: 601 444 754 Kielce Adres: Genmedic, ul. Tektoniczna 10/29; Tel.: 691678028 Kraków Adres 1: NZOZ Poradnia Genetyczna Kostyk i Kruczek, Spółka Partnerska Lekarzy, ul. Wieniawskiego 64; Tel.: 12 418 81 60; Kom.: 500 220 415 Adres 2: Poradnia Genetyki Onkologicznej NZOZ Specjalistyczne Gabinety Lekarskie “Popiela” , Osiedle Witkowice Nowe 53; Tel.: 12 415 09 05; 12 420 05 60 Adres 3: Multiscanmed, ul. Wrocławska 56; Tel.: 12 631 54 05 Lubaczów Adres: Zakład Opieki Zdrowotnej R-36, ul. Kopernika 14 Tel.: 016 632 34 10 Malbork Adres: NZOZ Ośrodek Medyczny Mederi, ul. Korczaka 14 Tel.: 55 272 24 91, 55 272 44 81 Mielec Adres: NZOZ Ośrodek Diagnostyczny Chorób Nowotworowych Fundacji SOS Życie, ul. Tańskiego 2 Tel.: 17 582 40 60 Olsztyn Adres: Specjalistyczne Praktyki Lekarskie dr. Stanisław Niepsuj, dr Bogdan Kula, ul. Partyzantów 76 Tel.: 89 521 25 00 Opole Adres: Gabinet Ginekologiczno-Położniczy, ul. Gen. Józefa Zajączka 6/1 Tel.: 606 221 448 Otwock Adres: PRIMO Sp. z Rodzinne Centrum, ul. Grunwaldzka 13 Tel.: 22 788 90 55, 22 788 90 56 Poznań Adres1: Centrum Genetyki Medycznej, ul. Za Cytadelą 19 Tel.: 61 848 40 38 Adres 2: Wojewódzkie Centrum Onkologiczne, ul. Garbary 15 Tel.: 61 854 05 73; 61 854 05 00. Adres 3: Rejestr Polipowatości Rodzinnej Jelita Grubego, Katedra i Klinika Chirurgii Ogólnej, Gastroenterologicznej i Endokrynologicznej, ul. Przybyszewskiego 49 Tel.: 61 869 15 69 Radom Adres: Polmedic Radom Sp z ul. Domagalskiego 7 Tel.: 48 365 50 39 Rzeszów Adres: NZOZ „Maz-Med”, ul. Orzeszkowej 16 Tel.: 17 862 57 47 Sławno Adres: NZOZ „ARS Medica”, ul. Kossaka 1a Tel.: 59 810 37 79 Tolkmicko Adres: Tol-Vita ZOZ, ul. Świętojańska 17 Tel.: 55 231 61 67, 55 231 32 65, 55 231 23 82 Warszawa Adres 1: Centrum Onkologii – Onkologiczna Poradnia Genetyczna , ul. Roentgena 5 Tel.: 22 546 29 35 Adres 2: Dr. Donat Jaguś, ul. Słowackiego 5/13 m. 38 Kom.: 602 309 443 Adres 3: Centrum Medyczne Medgen, ul. Wiktorii Wiedeńskiej 9A Tel: 501 377 150 Adres 4: Warsaw Medical Center Warszawskie Centrum Medyczne, Wynalazek 4 Tel.: 22 201 07 74 Września Adres: Amika Konsorcjum Medyczne, ul. Piastów 16, Tel. 61 437 99 99. Zgierz Adres: Miejski Zespół Przychodni Rejonowych, ul. Łęczycka 24A,. Tel. 42 7164161. Żary Adres: Gabinet Ginekologiczny, ul. Wojska Polskiego 7a. Tel. 68 363 47 15.

badania genetyczne na raka gdzie zrobić
Najbliższy termin możliwej wizyty: 28.11.2023 (NFZ posiada najnowsze dane z dnia 24.11.2023) Liczba osób w kolejce: 14. Telefon: +48 81 534 15 65. Wojewódzki Szpital Specjalistyczny Im. Stefana Kardynała Wyszyńskiego Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej W Lublinie (Poradnia Pulmonologiczna) Adres: Al. Z dr. n. med. Markiem Jasiówką z Kliniki Ginekologii Onkologicznej w Centrum Onkologii – Instytucie im. Marii Skłodowskiej Curie Oddział w Krakowie rozmawia Renata Kołton. Dr n. med. Marek Jasiówka. Fot. Marcin Jończyk / Kurier MP Renata Kołton: Rak piersi jest w Polsce najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. Rocznie na tę chorobę zapada ponad 16 tysięcy Polek. Jednym z czynników ryzyka jej rozwoju może być obecność mutacji w obrębie materiału genetycznego, zwłaszcza mutacji patogennych w obrębie genów BRCA. Gdzie powinna trafić pacjentka, u której podejrzewa się genetyczną predyspozycję do zachorowania? Dr n. med. Marek Jasiówka: Jeżeli lekarz podejrzewa u dorosłego pacjenta zespół związany ze zwiększoną predyspozycją do zachorowania na nowotwory, powinien skierować go do poradni, która specjalizuje się w onkogenetyce. Działają one na ogół przy ośrodkach onkologicznych. Każdy genetyk kliniczny ma wystarczającą wiedzę, aby właściwie zająć się takim pacjentem, jednak środki finansowe konkretnej poradni mogą być ukierunkowane na zupełnie inny cel. Warto zapytać wcześniej, czy dana poradnia kompleksowo zajmuje się pacjentami z grupy dużego ryzyka zachorowania na nowotwory. Poradnie genetyczne mają swoje profile analogicznie do poradni chirurgicznych czy internistycznych. Jeśli pacjent trafi nie tam, gdzie trzeba, może to wydłużyć jego drogę do uzyskania właściwej pomocy. W ramach „Narodowego programu zwalczania chorób nowotworowych” Ministerstwo Zdrowia stworzyło procedury, które pomagają ośrodkom onkologicznym objąć opieką rodziny z dużym, dziedzicznym uwarunkowaniem ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe. Co dwa lata ogłaszane są konkursy, a po ich rozstrzygnięciu publikowana jest lista placówek, z którymi MZ podpisało umowę. Jest to ponad 30 podmiotów w całej Polsce. Czy pacjent potrzebuje skierowania, aby go przyjęto w poradni onkogenetycznej? Skierowanie nie jest potrzebne do włączenia do badań w ramach programu MZ. Kiedyś większość osób przyjmowaliśmy bez niego. Ale nasza poradnia ma też umowę z NFZ i dzięki skierowaniu możemy rozliczyć daną poradę oraz – jeżeli to konieczne – zlecić dodatkowe badania. Zakres wskazań i badań może być niekiedy dzięki temu szerszy niż w przypadku finansowania wyłącznie z programu MZ. Dlatego prosimy, aby pacjenci takie skierowanie ze sobą mieli i 99% osób je przynosi. Jest ono potrzebne tylko przy pierwszej wizycie. Wypisują je głównie lekarze rodzinni i ginekolodzy, rzadziej inni specjaliści. Co lekarz powinien wpisać na skierowaniu? Wystarczy, że napisze: „Skierowanie do poradni genetycznej. ICD 10: Z80 – Obciążenie rodzinne nowotworami złośliwymi”. Jak długo pacjent czeka na wizytę? Staramy się, aby czas oczekiwania na pierwszą wizytę był krótszy niż miesiąc. Pacjentów objętych nadzorem onkologicznym staramy się przyjmować na bieżąco. Jak wygląda pierwsza konsultacja? W pierwszej kolejności oceniamy to, co wynika z wywiadu – czy obciążenia rzeczywiście spełniają kryteria grupy dużego czy największego ryzyka zachorowania na nowotwór. Ważne jest, aby pacjenci wiedzieli, że być może wcale nie będzie konieczności wykonania u nich badań genetycznych. Wizyta w poradni, ewentualne badania genetyczne mają pomóc w ustaleniu diagnozy i zaplanowaniu takich działań, aby życie pacjenta nie uległo skróceniu z powodu choroby nowotworowej, było jak najbardziej komfortowe i pozbawione lęku. U ilu pacjentów ostatecznie wykonywane są badania genetyczne? W naszej poradni średnio 30–40% zgłaszających się osób wymaga diagnostyki molekularnej. Program MZ dokładnie określa kryteria kwalifikacji w tym zakresie. Co dzieje się dalej? Jeśli np. pacjentka należy do grupy dużego ryzyka zachorowania na raka piersi czy jajnika lub jest nosicielem mutacji, kierujemy ją na badania profilaktyczne. W ramach programu finansowane są: mammografia, USG piersi, rezonans magnetyczny piersi, biopsje, USG przezpochwowe, badanie markera CA 125. Możliwa jest też interwencja chirurgiczna/ginekologiczna. Czy pacjentka cały czas pozostaje później pod opieką jednej poradni? To już zależy od niej. My przekazujemy zalecenia i kierujemy na badania zgodnie z protokołem. Niektóre pacjentki wolą wykonać badania prywatnie, z dala od dużego szpitala. Po kolejne skierowania mogą zwrócić się do lekarza rodzinnego. Większość pacjentek decyduje się jednak na opiekę w naszym ośrodku. Właśnie na ten cel są nam przekazywane środki z ministerstwa. W Centrum Onkologii jest ten komfort, że w jednym miejscu mamy dostęp do wszystkich specjalistów z onkologii i radiologii. Jest poradnia genetyczna, ginekologiczna, ginekologii onkologicznej, chirurgiczna, radioterapeutyczna, onkologiczna, a także zakład radiologii. Gdy tylko zaistnieje potrzeba, np. jeśli stwierdzimy jakieś podejrzane zmiany, pacjentka ma zapewnioną dalszą opiekę w tym samym budynku, a konsultacje między poszczególnymi specjalistami odbywają się niemal natychmiast. Taka organizacja poradnictwa medycznego znacznie poprawia komfort pacjenta. Jak często potrzebne są wizyty w poradni? Pacjentki odwiedzają nas 3–4 razy w roku. Poszczególne badania wykonuje się raz na rok, ale w odpowiednich interwałach czasowych i oczywiście po wykonaniu badania konieczna jest wizyta w celu poinformowania pacjenta o wyniku badania, co składa się na wspomnianą wcześniej liczbę wizyt. Czy kobiety „wytrzymują” rygor regularnych badań kontrolnych? Szacuję, że 95% pacjentek, które zadeklarują, że chcą uczestniczyć w programie badań profilaktycznych, pozostaje pod kontrolą naszej poradni. To wyselekcjonowana, zmotywowana grupa. Te kobiety często mają za sobą doświadczenia rodzinne z chorobami nowotworowymi lub same chorowały. Jeżeli pacjentka wie, że należy do grupy dużego ryzyka, to obowiązek wykonania badań tkwi w jej głowie mocniej. Jest świadoma korzyści, jakie niosą ze sobą badania profilaktyczne. Takie poradnie, jak nasza ułatwiają właściwe monitorowanie pacjentów z grupy ryzyka, zapewniając diagnostykę i poradnictwo w ramach jednego budynku. Czy kobiety często pytają, co z ich dziećmi? W większości pacjentki, wchodząc do gabinetu, mówią, że chciałyby się przebadać na nosicielstwo mutacji, bo mają córki. Czyli posiadanie potomstwa skłania je do zachowań prozdrowotnych. To dobrze dla nich i dla członków ich rodzin. Jakie jest ryzyko przekazania mutacji BRCA? Jeśli ktoś jest nosicielem mutacji BRCA1, to oznacza, że jeden z jego chromosomów jest „chory”, a drugi „zdrowy”. W przypadku uszkodzenia obu chromosomów płód najprawdopodobniej umiera w łonie matki. Wobec tego mamy do czynienia tylko z heterozygotami. Prawdopodobieństwo, że rodzic przekaże dziecku uszkodzony gen, wynosi więc 50%. W kolejnym pokoleniu ryzyko zmniejsza się do 25%. Jest to sytuacja, którą możemy odnieść do dużej części zespołów genetycznych związanych ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwory. Dlatego podstawą kwalifikacji do badania genetycznego jest wywiad osobniczy i rodzinny uwzględniający zachorowania na nowotwory. Na jego podstawie szacuje się ryzyko, a do samego badania powinny być kwalifikowane osoby, u których jest ono odpowiednio duże. Najbardziej podejrzana o nosicielstwo mutacji jest osoba chora. Już na podstawie zachorowania podejrzewamy, że materiał genetyczny może być uszkodzony. Jak wspomniałem, ryzyko dziedziczenia mutacji zmniejsza się z każdym kolejnym pokoleniem. Dlatego w pierwszej kolejności bada się osoby chore, a nie ich zdrowych potomków? Tak. Jeśli do lekarza zgłasza się zdrowa pacjentka, u której wywiad może wskazywać na duże ryzyko obciążenia genetycznego, to lekarz powinien w pierwszej kolejności zapytać, czy jest możliwość przebadania krewnych, u których wystąpiły zachorowania podejrzane o obecność mutacji genetycznych. Jeśli okaże się, że np. babcia czy mama nie są nosicielkami, to nie mogły mutacji przekazać dalej. Posłużmy się przykładem. Jeżeli w rodzinie, w której na raka piersi chorowała w młodym wieku matka mająca 3 zdrowe córki, a ojciec i jego rodzina mają wywiad nieobciążony, przebadamy matkę i nie stwierdzimy nosicielstwa poszukiwanej mutacji, np. BRCA, to nie musimy już badać zdrowych córek, ponieważ wiemy, że odziedziczyły od matki zdrowy gen. Dzięki jednemu badaniu uzyskujemy informację dla 4 osób. Jeżeli natomiast przebadamy wyłącznie jedną ze zdrowych córek i nie stwierdzimy uszkodzenia w genach, np. BRCA, to dowiemy się tylko, że ta konkretna osoba nie jest nosicielem mutacji BRCA. Jeżeli nie możemy przebadać matki, wówczas musimy przebadać wszystkie jej dzieci, aby mieć pewność, czy nie odziedziczyły mutacji. Kwestia nosicielstwa w obrębie genów nie dotyczy oczywiście tylko genów BRCA. Ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika zwiększają defekty w wielu genach. Tylko że wszystkie inne mutacje są o wiele rzadsze. Jesteśmy homogenną populacją, więc nasze błędy genetyczne się powtarzają – krążą w obrębie jednej populacji. Ile kosztują badania genetyczne? Gdyby chcieć przebadać cały gen, to pewnie byłoby to kilka tysięcy złotych. Ale my badamy tylko jego wybrane fragmenty. Nasza populacja jest homogenna, za większość zachorowań odpowiadają u nas typowe mutacje, których szukamy w konkretnych miejscach. Jeśli np. zbadamy gen BRCA1 w tych wytypowanych fragmentach i nie znajdziemy mutacji, to wiemy „na 90%”, że nie jest obciążony, choć zawsze pozostaje jednak 10% prawdopodobieństwa błędu niewykrycia rzadszych mutacji. Takie podejście do badania genu BRCA1 pozwoliło znacznie obniżyć jego koszty. To, co kiedyś kosztowało kilka czy kilkanaście tysięcy dolarów, można teraz zrobić za cenę kilkuset złotych. To niesamowity przeskok. Dzięki temu łatwiej objąć badaniami kolejne grupy ryzyka. Czy każdy, kto zachorował na nowotwór, powinien być obligatoryjnie badany pod kątem nosicielstwa? Nie. Obecnie w warunkach polskich i europejskich nie jest to potrzebne. Kiedy wszystko wskazuje na to, że mamy do czynienia z nowotworem „spontanicznym”, a w przypadku raków piersi jest to 90–95% zachorowań, nie ma sensu wykonywać badań na nosicielstwo mutacji. Inaczej jest w sytuacji, gdy nowotwór jest charakterystyczny dla nosicieli mutacji, np. w przypadku raka piersi trójujemnego, raka piersi rdzeniastego lub atypowego rdzeniastego czy raka piersi obustronnego bądź gdy choroba wystąpiła w wieku, który nie jest dla niej charakterystyczny. Są nowotwory, w przypadku których wiemy, że jeśli wystąpiły, to prawdopodobieństwo nosicielstwa wynosi powyżej 10%. Wówczas jest to wskazanie do badania genetycznego, choć wiemy, że w 90% przypadków nosicielstwa nie potwierdzimy. Nieco inaczej wygląda sytuacja w przypadku raków jajnika. Najbardziej typowy i najczęstszy jest rak jajnika surowiczy, a w jego przypadku prawdopodobieństwo nosicielstwa wynosi 15–20%. Jest zatem mocne uzasadnienie do tego, aby u każdej chorej wykonywać takie badanie na nosicielstwo. Dodatkowo w Europie i w Stanach Zjednoczonych jest zarejestrowany lek, który można stosować od 2. linii raka platynowrażliwego. Do jego stosowania potrzebna jest informacja o nosicielstwie. W Polsce ten lek jest refundowany od września 2016 roku w ramach programu terapeutycznego. W opisie programu Ministerstwa Zdrowia czytamy, że w rodzinach największego ryzyka należy pacjentkom przedstawić opcję prewencyjnego usunięcia jajników i jajowodów (adneksektomii i histerektomii), a u nosicielek mutacji BRCA1/BRCA2 należy rozważyć opcje profilaktycznej amputacji piersi. W jakim stopniu zabiegi te redukują ryzyko wystąpienia nowotworu? Usunięcie jajników i jajowodów zmniejsza ryzyko zachorowania na raka jajnika o ponad 90%. Czyli teoretycznie, taka pacjentka staje się pod tym względem bezpieczniejsza niż jakakolwiek kobieta chodząca po ulicy. Skutkuje to jednak objawami menopauzy czy wczesną osteopenią i osteoporozą. Niemniej jednak ryzyko onkologiczne redukujemy w sposób efektywny. Nie ma natomiast dowodów na to, że regularnie wykonywane USG przezpochwowe czy oznaczanie markera CA 125 zwiększa przeżycie populacji dużego ryzyka. Adneksektomia i histerektomia mają również wpływ na profilaktykę raka piersi. Wykonane u kobiety w wieku 35–40 lat redukują ryzyko jego wystąpienia o 50%. Nie stanowią też tak silnej traumy psychicznej, jak usunięcie piersi, które wiąże się dodatkowo z defektem kosmetycznym. W przypadku piersi istnieją możliwości ich dokładnego, powtarzanego monitorowania, co pozwala na wczesne wykrycie nowotworu. Jeśli u pacjentki planowany jest już zabieg operacyjny z powodu raka piersi, to można podjąć decyzję o usunięciu całego gruczołu piersiowego, choć inne procedury chirurgiczne, np. kwadrantektomia, mogą być wystarczające, aby chorą wyleczyć. Czy to, że Angelina Jolie ogłosiła, iż wykonano u niej mastektomię z powodu nosicielstwa genu BRCA, wpłynęło na zainteresowanie Polek badaniami genetycznymi? Ten jeden sygnał od Angeliny Jolie sprawił, że w naszej poradni liczba pacjentek zwiększyła się kilkukrotnie. Aktualnie rocznie trafia do nas ze skierowaniami około 1000 pacjentów i są to głównie kobiety. To był niesamowity przeskok, a efekt utrzymuje się do dziś. To, co zrobiła, z pewnością miało większy wpływ na zachowanie kobiet niż apele lekarzy na temat zachowań prozdrowotnych. Z dr. n. med. Markiem Jasiówką z Kliniki Ginekologii Onkologicznej w Centrum Onkologii – Instytucie im. Marii Skłodowskiej-Curie Oddział w Krakowie rozmawia Renata Kołton z portalu Tabela. Wykaz ośrodków realizujących Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznieuwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika (na lata 2016–2017)* Podlaskie Centrum Medyczne „Genetics” Leśniewicz spółka jawna, ul. Parkowa 14/84, 15-224 Białystok Szpital Specjalistyczny w Brzozowie Podkarpacki Ośrodek Onkologiczny im. ks. B. Markiewicza, ul. Ks. J. Bielawskiego 18, 36-200 Brzozów Centrum Onkologii w Bydgoszczy im. Prof. Franciszka Łukaszczyka, 85-796 Bydgoszcz, ul. Dr I. Romanowskiej 2 COPERNICUS Podmiot Leczniczy Sp. z ul. Nowe Ogrody 1-6, 80-803 Gdańsk Uniwersyteckie Centrum Medyczne, ul. Dębinki 7, 80-952 Gdańsk Centrum Onkologii – Instytut im. Marii Skłodowskiej – Curie, ul. Wybrzeże Armii Krajowej 15, 44-101 Gliwice Wielospecjalistyczny Szpital Specjalistyczny w Gorzowie Wielkopolskim,Sp. z o. o, ul. Dekerta 1, 66-400, Gorzów Wielkopolski Świętokrzyskie Centrum Onkologii SPZOZ, ul. Artwińskiego 3, 25-734 Kielce Przychodnia lekarska „KOMED”, ul. Wojska Polskiego 6, 62-500 Konin Centrum Onkologii – Instytut im. Marii Skłodowskiej – Curie, ul. Garncarska 11, 31-115 Kraków Centrum Onkologii Ziemi Lubelskiej im. Św. Jana z Dukli, ul. Dr K. Jaczewskiego 7, 20-090 Lublin Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny na 1, ul. Staszica 16, 20-081 Lublin Zakład Patomorfologii i Profilaktyki Onkologicznej Krzysztof Dach, ul. Piłsudskiego 11a, 18 – 400 Łomża SALVE ZOZ Sp. z , ul. Andrzeja Struga 3, 90-420 Łódź SALVE MEDICA NZOZ, ul. Szparagowa 10, 91-211 Łódź Wojewódzki Szpital Specjalistyczny im. Mikołaja Kopernika SP ZOZ, ul. Pabianicka 62, 93-513 Łódź Zakład Opieki Zdrowotnej Ministerstwa Spraw Wewnętrznych i Administracji z Warmińsko – Mazurskim Centrum Onkologii w Olsztynie, Al. Wojska Polskiego 37, 10-228 Olsztyn SP ZOZ Opolskie Centrum Onkologii, ul. Katowicka 66a, 45-060 Opole Ginekologiczno-Położniczy Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego, ul. Polna 33, 60-535 Poznań Ośrodek Profilaktyki i Epidemiologii Nowotworów, im. Aliny Pienkowskiej S. A., ul. Kazimierza Wielkiego 24/26, 61-863 Poznań Szpital Kliniczny Przemienienia Pańskiego Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego ,ul. Długa 1/2, 61-848 Poznań Wielkopolskie Centrum Onkologii im. M. Skłodowskiej - Curie, ul. Garbary 15 ,61-866 Poznań Kliniczny Szpital Wojewódzki Nr 1 im. Fryderyka Chopina, ul. Chopina 2, 35-055 Rzeszów Centrum Medyczno-Diagnostyczne Sp. z o. o, ul. Niklowa 9, 06-110 Siedlce „Innowacyjna Medycyna” Sp. z ul. Akacjowa 2, 71-253 Szczecin Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 2, Al. Powstańców Wielkopolskich 72, 70-111 Szczecin Samodzielny Publiczny Zespół Opieki Zdrowotnej w Świdnicy, ul. Leśna 27/29, 58-100 Świdnica Centrum Onkologii – Instytut im. Marii Skłodowskiej – Curie, ul. Roentgena 5, 02-781 Warszawa Europejskie Centrum Zdrowia Otwock Sp. z o. o, ul. Żytnia 16, lok. c., 01-014, Warszawa Dolnośląskie Centrum Onkologii we Wrocławiu, Pl. Hirszfelda 12, 53-413 Wrocław Prywatna Poradnia Onkologiczna Robert Sibilski, ul. Wazów 42, 65-001 Zielona Góra Wojewódzki Szpital Zespolony im. L. Rydygiera, ul. Św. Józefa 53/59, 87-100 Toruń * Źródłem wykazu jest informacja otrzymana przez redakcję z Ministerstwa Zdrowia z dnia 2016 r. Adres: Ul. Macieja Jakubowskiego 2, Kraków. Najbliższy termin możliwej wizyty: 16.01.2024 (NFZ posiada najnowsze dane z dnia 16.11.2023) Liczba osób w kolejce: 155. +48 12 400 14 55. To może Przeglądy Predyspozycji Genetycznych do nowotworów umożliwiają ocenę ryzyka zachorowania na badań jest wykrycie w DNA pacjenta mutacji genetycznych, które zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania na konkretną chorobę. Potwierdzenie obecności mutacji w DNA pozwala na wczesne wdrożenie odpowiedniej profilaktyki w celu zminimalizowania ryzyka zachorowania oraz zaplanowanie badań w kierunku wczesnego wykrycia czy jesteś w grupie ryzyka zachorowania na raka - wykonaj przegląd predyspozycji genetycznych do o swoją przyszłość."Chcę wiedzieć wszystko"Predyspozycje genetyczne do raka piersi i jajnikaPredyspozycje genetyczne do raka prostatyPredyspozycje genetyczne do raka jelita grubego
\n \n badania genetyczne na raka gdzie zrobić
Do jakiego lekarza na prawo jazdy? Odpowiedź na pytanie: do jakiego lekarza iść na badania do prawa jazdy jest prosta. Musi to być przede wszystkim lekarz orzecznik. Tylko zaświadczenie wydane przez orzecznika i stwierdzające brak przeciwwskazań do kierowania pojazdami może być honorowane podczas wystawiania Profilu Kandydata na
Konsultacja w onkologicznej poradni genetycznej to okazja do uzyskania specjalistycznej porady dotyczącej potwierdzenia lub wykluczenia występowania u danej osoby zwiększonego ryzyka rozwoju choroby nowotworowej o podłożu genetycznym. Wizyta w poradni genetycznej oraz ewentualne wykonanie specjalistycznych badań pozwalają wykryć zagrożenie nowotworowe przed pojawieniem się groźnych objawów klinicznych. Wystąpienie niepokojących symptomów łączy się bowiem najczęściej z postępem i wyższym stadium zaawansowania choroby. Mając świadomość zwiększonego ryzyka rozwoju choroby nowotworowej u danej osoby, poprzez odpowiedni program badań kontrolnych, wzrasta szansa na wykrycie raka we wczesnym stadium rozwoju i zastosowanie skutecznej terapii prowadzącej do trwałego wyleczenia. O tym kto powinien skorzystać z konsultacji w onkologicznej poradni genetycznej, jak wygląda wizyta w poradni oraz jak się do niej właściwie przygotować, przeczytacie w poniższym artykule przygotowanym we współpracy z Centrum Badań DNA w Poznaniu. Onkologiczna poradnia genetyczna – kto powinien się zgłosić ? Onkologiczna poradnia genetyczna prowadzi badania, które mają na celu wykrycie (lub wykluczenie) dziedzicznej predyspozycji do wystąpienia nowotworów oraz objęcie opieką i kontrolą onkologiczną rodzin, w których występuje zwiększone ryzyko rozwoju raka uwarunkowanego dziedzicznie. Wskazania do konsultacji genetycznej w specjalistycznej poradni mają przede wszystkim te osoby, u których rozpoznano nowotwór w młodym wieku. Wizyta w onkologicznej poradni genetycznej jest wskazana także w przypadku, gdy w naszej najbliższej rodzinie jest osoba, która zachorowała na nowotwór w młodym wieku lub jeśli u jednego członka rodziny wykryto jednocześnie kilka nowotworów lub zdiagnozowano nowotwór obustronny. Konsultację należy przeprowadzić również jeśli na raka chorowała więcej niż jedna osoba z naszej najbliższej rodziny. W przypadku wszelkich wątpliwości warto porozmawiać z lekarzem pierwszego kontaktu lub umówić się na wizytę do onkologa (nie potrzeba skierowania). Kto powinien zgłosić się do onkologicznej poradni genetycznej? osoby z chorobą nowotworową o nieznanej etiologii (niewyjaśnionym podłożu, także możliwe że genetycznym) osoby chore na nowotwór, które zachorowały w młodym wieku ( nawet wtedy jeśli to jest pierwszy przypadek w rodzinie) lub osoba u której wykryto jednocześnie kilka nowotworów lub nowotwór obustronny. onkologiczna poradnia genetyczna jest nie tylko dla osób chorych. Mogą zgłaszać się do niej również osoby zdrowe z obciążonym wywiadem rodzinnym np. w przypadku gdy w rodzinie występowały zachorowania na nowotwory. Przykładowe wskazania do konsultacji w onkologicznej poradni genetycznej w kierunku zwiększonej predyspozycji do zachorowania na chorobę nowotworową o podłożu genetycznym: zachorowanie na raka piersi przed 50 rokiem życia zachorowanie na obustronnego raka piersi zachorowanie na raka jajnika zachorowanie na raka piersi u osoby, która posiada przynajmniej jedną krewną, u której rozpoznano raka jajnika lub na raka piersi zachorowanie na raka piersi u mężczyzny zachorowanie na białaczkę, mięsaka, nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, raka nerki przed 45 rokiem życia zachorowanie na raka jelita grubego przed 50 rokiem życia rozpoznanie u pacjenta mnogich polipów w jelicie grubym zobacz: CZY RAK JEST DZIEDZICZNY? Poradnia genetyczna – jak dostać się na wizytę? Skierowanie do onkologicznej poradni genetycznej wystawia lekarz rodzinny lub specjalista na podstawie objawów klinicznych, nieprawidłowych wyników badań bądź wstępnego wywiadu rodzinnego, który może wskazywać na obciążenie chorobą o podłożu genetycznym. Porada genetyczna jest bezpłatna. Należy jednak pamiętać, aby posiadać aktualne ubezpieczenie zdrowotne. Do poradni genetycznej oraz na wykonanie testów genetycznych na raka (w razie potrzeby) można udać się też prywatnie, bez skierowania, ale wówczas usługa jest w pełni odpłatna. Jak wygląda przebieg wizyty w onkologicznej poradni genetycznej? Przed wykonaniem jakichkolwiek badań genetycznych w kierunku nowotworów należy zwrócić się do onkologicznej poradni genetycznej, aby podczas kompleksowej wizyty i rozmowy ze specjalistą, oszacować ryzyko zachorowania na nowotwór dziedziczony genetycznie. Taka wizyta polega na zebraniu bardzo dokładnego wywiadu odnośnie zachorowań na poszczególne nowotwory w naszej rodzinie. Podczas pierwszej wizyty lekarz ustala przyczynę zgłoszenia się do poradni genetycznej. W trakcie takiej wizyty zbierane są informacje dotyczące stanu zdrowia pacjenta, analizowana jest dokumentacja medyczna oraz rodowód rodzinny. Ważne by określić stopień pokrewieństwa z chorym, typ nowotworu czy wiek zachorowania. Zebrane dane umożliwią lekarzowi określenie drogi przekazywanej cechy bądź choroby w rodzinie oraz oszacowanie czy w danym przypadku mamy do czynienia ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwór dziedziczny. W razie potrzeby i występowania wskazań, zostaje omówione dalsze postępowanie diagnostyczne, co w większości przypadków oznacza wystawienie skierowania na specjalistyczne badanie genetyczne. Podczas drugiej wizyty w poradni, pacjent otrzymuje wynik badania genetycznego, który omawia z lekarzem. W przypadku wykrycia mutacji w określonym genie lub genach lekarz ocenia ryzyko pojawienia się danej choroby u pacjenta, a także szacuje ryzyko powtórzenia się danej choroby w rodzinie. Dodatkowo zostaje opracowany schemat postępowania profilaktycznego: badania diagnostyczne, ewentualne zabiegi prewencyjne. Pcjent i jego rodzina zostają otoczeni opieką specjalistycznej placówki. Onkologiczna poradnia genetyczna – przygotowanie pacjenta do wizyty i badania Do poradni genetycznej należy zabrać ze sobą następujące dokumenty: skierowanie, dokument tożsamości oraz wszelką dokumentację medyczną (najlepiej w formie kserokopii) wraz z wynikami dotychczas wykonywanych badań i zabiegów. Dodatkowo, podczas pierwszej wizyty pomocne dla lekarza genetyka okażą się wszelkie informacje dotyczące stanu zdrowia innych członków rodziny, również pokolenia wstecz. Najlepiej jest zebrać wcześniej szczegółowe informacje na temat: pokrewieństwa oraz rozpoznania choroby u krewnych, wieku w którym dane rozpoznanie zostało u krewnego zdiagnozowane, kiedy i gdzie dane osoby były diagnozowane oraz czy były wykonywane zabiegi medyczne i z jakim skutkiem. Przydatną informacją jest również wiek ewentualnej śmierci krewnych. Te wszystkie informacje pozwolą lekarzowi opracować rodowód dzięki czemu możliwe będzie oszacowanie czy dana osoba znajduje się w grupie ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka. Samo badanie genetyczne w kierunku zwiększonej predyspozycji do zachorowania na raka polega na pobraniu krwi lub wymazu z błony śluzowej badań z krwi nie trzeba być na czczo, natomiast przy pobraniu wymazu zaleca się nie jeść i nie pić co najmniej godzinę przed pobraniem. Ponieważ wynik badania genetycznego ma ogromny wpływ na życie osobiste pacjenta i jego rodziny, przed wykonaniem takiego testu wymagane jest podpisanie „świadomej zgody na badanie genetyczne“ i oświadczenia pacjent, że rozumie on możliwe następstwa, również negatywne, związane z posiadaniem tego typu wiedzy na temat swojego zdrowia. Badanie genetyczne dla konkretnej zmiany (czy mutacji) wystarczy wykonać raz w życiu, ponieważ wynik takiego testu nie ulega zmianie. Onkologiczna poradnia genetyczna – rak i geny. Opracowanie: mgr Karolina Lisiak-Teodorczyk – Diagnosta Laboratoryjny Centrum Badań DNA oraz redaktor Jarosław Gośliński – portal onkologiczny ZOBACZ: KTÓRE NOWOTWORY MOGĄ BYĆ DZIEDZICZNE?
Ta wiedza jeszcze nie przebiła się do polskiej onkologii: bez badań genetycznych nie powinno rozpoczynać się leczenia onkologicznego.
Zarezerwuj termin badania. Zadzwoń do nas i zarezerwuj termin badania - co zyskujesz? niższą cenę badania genetycznego i dostęp do akcji rabatowych bezpłatną konsultację ze specjalistą pod numerem infolinii +48 22 123 95 55 Twój wynik ze wstępną interpretacją dostępny online Gdzie zrobisz badanie genetyczne? Największe miasta Polski, w których wykonasz badania genetyczne to: Jakie testy genetyczne zrobisz w punkcie pobrań? W punktach pobrań wykonasz następujące badania genetyczne: Nowotwory - kobiety Nowotwory - mężczyźniTest NOVA dla dzieci - sprawdź cenę ❱Padaczka - sprawdź cenę ❱ Zdrowa antykoncepcja Rak piersi i jajnika - gen BRCA1 Rak piersi i jajnika – geny BRCA1 i BRCA2 Rak piersi i jajnika – geny BRCA1 i BRCA2 metodą NGS Celiakia Nietolerancja laktozy Zawał serca Zakrzepica Poronienia samoistne Choroba Alzheimera Nietolerancje pokarmowe FTO - gen otyłości KardioDNA - ryzyko udaru mózgu, zawału serca i miażdżycy Kariotyp Kariotyp molekularny Niepłodność u mężczyzn Niepłodność u kobiet Jak zrobić test genetyczny? Badanie genetyczne możesz przeprowadzić w dowolnym z 380 punktów pobrań na terenie całego kraju. Wystarczy, że zamówisz badanie przez internet, a następnie zgłosisz się do wybranego punktu na pobranie próbki krwi żylnej. W punkcie okaż kod swojego badania - kod ten uzyskasz niezwłocznie po dokonaniu płatności online. Po pobraniu od Ciebie próbki krwi, jest ona transportowana do laboratorium genetycznego i tam analizowana. Wynik tej analizy genetycznej zostanie Ci udostępniony po upływie 3 tygodni. Do badania genetycznego nie trzeba się przygotowywać w żaden sposób (nie trzeba być na czczo). Ile kosztują badania genetyczne? Badania genetyczne - na czym polegają? Celem badania genetycznego jest odczytanie zawartej w naszym DNA informacji genetycznej. Testy te są z powodzeniem stosowane w wielu dziedzinach medycyny - dzięki ich przeprowadzeniu można między innymi zdiagnozować dane schorzenie czy ocenić ryzyko wystąpienia konkretnej choroby w przyszłości. Badania genetyczne polegają na analizie materiału genetycznego (przy wykorzystaniu takich metod jak sekwencjonowanie czy PCR) w celu sprawdzenia, czy znajdują się w nim zmiany decydujące o stanie naszego zdrowia. Badania genetyczne uznawane są za metodę o bardzo wysokiej czułości (ponad 99,9%) i wiarygodności. Wystarczy je wykonać tylko raz w ciągu życia, ponieważ nasz DNA nigdy się nie zmienia. Aktualizacja: 2018-11-09 Powiązane tematy: BADANIA GENETYCZNE Narodowy Instytut Onkologii – Państwowy Instytut Badawczy Oddział w Krakowie w ramach umowy z Narodowym Funduszem Zdrowia prowadzi badania genetyczne wśród osób, u których w rodzinach stwierdzono zachorowania na:– raka piersi lub raka jajnika w genach BRCA1, BRCA2, PALB2 i CHEK2,– raka jelita grubego lub raka błony śluzowej trzonu macicy w genach APC, MLH1
Nauka Technologie Discovery Life Sciences usprawnia produkcję terapii komórkowej i genowej poprzez rozszerzenie oferty dotyczącej materiałów wyjściowych z ludzkich komórek HUNTSVILLE, Ala., 17 lutego 2022 r. /PRNewswire/ — Discovery Life Sciences™ (Discovery), firma specjalizująca się w dziedzinie pobierania materiału biologicznego i biomarkerów™, ogłosiła dzisiaj rozszerzenie oferty produktów klasy klinicznej spełniających wymogi Dobrej Praktyki Wytwarzania, poprzez wprowadzenie na rynek produktu Discovery Cryo Leukopaks™ (GMP). Zwiększone możliwości firmy w zakresie komórkowych materiałów […]
Profilaktyka raka szyjki macicy. Rak szyjki macicy to jeden z częstszych nowotworów występujących u kobiet. Na wczesnym etapie jest wyleczalny w ponad 99% przypadków. Niewykryty i nieleczony może prowadzić do śmierci. Dlatego każda kobieta po 25 r. ż. powinna regularnie wykonywać profilaktyczne badania cytologiczne. Kto powinien wykonać badania genetyczne? Jakie mają znaczenie? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdziesz właśnie tutaj! 1. Czy ktoś, kto dziedziczy mutację predysponującą do raka, zawsze choruje na raka? Nie. Nie każdy, kto odziedziczy predyspozycję do raka, zachoruje. Nawet jeśli po badaniu genetycznym dowiesz się, że jesteś nosicielem mutacji predysponującej do nowotworu, nie oznacza to, że grozi ci choroba. Wpływ na to ma kilka czynników, takich jak na przykład wzór dziedziczenia zespołu nowotworowego. Co więcej niektóre mutacje są "niekompletnie przenikliwe" - oznacza to, że tylko u niektórych osób mutacja może się rozwinąć. Ponadto, mutacje mogą również różnić się "swoją ekspresyjnością", co może wskazywać, że nasilenie objawów będzie rożne u poszczególnych osób. Żeby zrozumieć o co w tym wszystkim chodzi, warto dowiedzieć się, jak działają geny. Kontrolują one działanie komórek poprzez wytwarzanie białek. Białka mają określone funkcje i działają jako przekaźniki dla komórki. Każdy gen musi mieć prawidłowe instrukcje dotyczące wytwarzania białka. To pozwala białku wykonać prawidłową funkcję komórki. Wszystkie nowotwory rozpoczynają się, gdy jeden lub więcej genów w komórce ulega mutacji – czyli zmianie. Tworzy nieprawidłowe białko, lub zapobiega jego powstawaniu. Nieprawidłowe białko dostarcza komórce różnych informacji, zupełnie innych niż normalne białko. Może to spowodować niekontrolowane namnażanie się komórek, które staną się rakowe. Podsumowując nawet jeśli badania genetyczne potwierdzą, że masz wadliwy gen, nie oznacza to, że zachorujesz. Gen może być uszkodzony tylko w jakimś stopniu, wszystko zależy od rodzaju mutacji. 2. Mutacja genu - co to takiego? Nieprawidłowa zmiana w genie nazywana jest mutacją. Może ona wpływać na jego funkcjonowanie, na przykład mutacja zatrzymuje działanie genu, lub powoduje, że gen jest cały czas aktywny (nawet gdy nie jest potrzebny). Tak czy inaczej, oba przypadki mogą powodować problemy w komórce. Mutacje genów mogą być dziedziczone lub nabyte Mutacja dziedziczna powstaje jeszcze przed zapłodnieniem i jest ona obecna w plemniku lub w komórce jajowej rodzica. Kiedy jajo zostaje zapłodnione przez plemnik, tworzy jedną komórkę, która następnie dzieli się wiele razy. W ten sposób tworzy się zarodek. Wszystkie komórki wywodzą się z komórki pierwotnej, a więc zachodzi w nich mutacja, która może zostać przekazana kolejnym pokoleniom. Mutacja nabyta (somatyczna) nie pochodzi od rodzica, to zmiana w genie która powstała jakiś czas później. Zaczyna się w jednej komórce, a następnie zostaje przekazywana do dowolnych nowych komórek tworzonych z tej komórki. Ten rodzaj mutacji nie występuje w komórkach jaj lub w plemnikach, więc nie jest przekazywany następnemu pokoleniu. Nabyte mutacje są znacznie częstsze niż odziedziczone mutacje i właśnie ona powodują większość nowotworów. 3. Wcześnie wykryte nowotwory są w 90% uleczalne, warto się badać! Osoby, które są obciążone genetycznie, powinny się regularnie badać już od 18 roku życia - znacznie wcześniej niż zaczynamy myśleć o prewencji czy diagnostyce. Przykładowo: kobieta, która znajduje się w grupie ryzyka (ma potwierdzoną mutacje genu BRCA1), powinna wykonywać badanie piersi już od 18 roku życia, a rezonans magnetyczny od 25 roku życia, by mieć szansę na wykrycie nowotworu. Jeżeli znajdujesz się w grupie ryzyka, nie wahaj się i sprawdź swoje geny. Nowotwór wykryty we wczesnym stadium może być całkowicie uleczalny! Badania genetyczne na raka mogą uratować twoje zdrowie i życie. 4. Czy w twojej rodzinie ktoś chorował na raka? Koniecznie się zbadaj! Jak już wspominaliśmy, nie wszystkie mutacje zachodzące w komórkach są dziedziczne, istnieją jednak typy nowotworów, których występowanie w rodzinie powinno zmotywować nas do przeprowadzenia badania. Są to przede wszystkim następujące geny: BRCA1 i BRCA2 (rak piersi i jajnika) CHEK2 (rak tarczycy, jelita grubego, nerki, piersi) CDKN2A (rak trzustki, czerniak) NBN (rdzeniak, rak piersi, czerniak) APC (rak jelita grubego) HOXB13 (rak prostaty) 5. Można wyróżnić czynniki, na podstawie których określisz duże prawdopodobieństwo występowania predyspozycji genetycznych do raka Jeżeli w twojej rodzinie: wystąpiły co najmniej 3 przypadki zachorowań na raka piersi i/lub raka jajnika w dowolnym wieku, wystąpiły dwa przypadki zachorowań wśród krewnych pierwszego stopnia, zdiagnozowano raka piersi u osoby przed 40 rokiem życia, wystąpił nowotwór w obu piersiach lub jajnikach (nie będący przerzutem), wystąpił rak piersi i rak jajnika (żaden nie będący przerzutem), raka piersi zdiagnozowano u mężczyzny KONIECZNIE SIĘ ZBADAJ! 6. Badania genetyczne – zapisz się, to ważne Kto powinien wykonać badania genetyczne? Osoby planujące rodzinę Jest to szczególnie ważne w przypadku, kiedy rodzice są zdrowi, jednak w rodzinie występują przypadki chorób genetycznych. Może to oznaczać, że przyszli rodzice są nosicielami, co wiąże się z 25% ryzykiem przekazania chorego genu potomstwu. Osoby, u których występują pierwsze objawy sugerujące chorobę To jedyny sposób, by prawidłowo zdiagnozować chorobę i wdrożyć prawidłowe leczenie. Przykładowo, na badania genetyczne pod kątem chorób neurologicznych powinny zgłosić się też osoby, które skarżą się na takie objawy, jak: bóle głowy, rozkojarzenie, problemy z pamięcią, problemy z poruszaniem się. Osoby, które, pomimo usilnych prób, nie mogą schudnąć/przytyć Warto jest się wtedy przebadać pod kątem genu FTO, predysponującego do otyłości, oraz zbadać, w jaki sposób organizm metabolizuje poszczególne substancje pokarmowe. Sportowcy i amatorzy sportu Badanie DNA pomoże dobrać odpowiedni model aktywności fizycznych (lekki, umiarkowany lub intensywny) oraz najefektywniej wspierającą organizm dietę. Dzieci i osoby narażone na chorobę Każdy, kto wie, że jest w grupie ryzyka zachorowania na chorobę genetyczną lub nowotwór (bo na przykład jego rodzice lub ktoś w rodzinie jest lub był chory), powinien wykonać badania. Osoby mające trudności z poczęciem potomstwa Badania genetyczne w 90% pozwalają ustalić przyczynę niepłodności. Dzięki temu można wdrożyć prawidłowe leczenie. Każdy, kto chce sprawdzić, jakie ma alergie/nietolerancje Spora część alergii i nietolerancji objawia się w niepozorny sposób: na przykład zmęczeniem lub bólami głowy. Dzieje się tak często dopiero po kilkunastu lub kilkudziesięciu godzinach od kontaktu z alergenem, co znacząco utrudnia powiązanie faktów. Badania genetyczne to niejednokrotnie jedyna skuteczna metoda na wykrycie alergii. 7. Najczęściej dziedziczone mutacje genetyczne Każdy z nas dziedziczy po jednym allele każdego genu od matki i ojca. Dzieje się to losowo, jednak połowa posiadanych przez nas genów pochodzi od matki, druga połowa zaś od ojca. W ten sposób dziedziczymy niesłychanie wiele cech - kolor oczu, poziom inteligencji, temperament. Niestety, istnieje możliwość odziedziczenia chorób genetycznych, w tym również nowotworów. Które geny najczęściej odpowiadają za zachorowanie? APC jest to gen supresorowy leżący na 5 chromosomie. Odpowiedzialny jest za zahamowanie wzrostu komórek śluzówki jelita grubego. Mutacja tego genu powoduje, że nie powstają białka APC, a co za tym idzie, nic nie kontroluje wzrostu komórek. W konsekwencji zaczyna się rozwijać rak jelita grubego. Nowotwór ten jest drugim najczęściej dziedziczonym nowotworem, zaraz po raku piersi u kobiet i raku płuc u mężczyzn. Najbardziej narażone są osoby posiadające w rodzinie bliskich chorujących na raka jelita bądź cierpiących na inne dolegliwości związane z jelitem grubym. Warto wiedzieć, że mutacja jest nie tylko dziedziczona, ale może powstawać samoistnie. Jeżeli więc w naszej rodzinie nikt nie zachorował na nowotwór jelita grubego, nie oznacza to, że jesteśmy w 100% bezpieczni. BRCA2 gen zlokalizowany na chromosomie 13. Jest ściśle powiązany z białkiem RAD51 i odpowiada za naprawę uszkodzeń DNA. Podobnie jak BRCA1, zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi i jajnika, dodatkowo też - raka prostaty oraz trzustki. Jego mutacja powoduje coraz więcej uszkodzeń w DNA, co prędzej czy później prowadzi do rozwoju komórki rakowej. CHEC2 gen supresorowy, który koduje białko o tej samej nazwie, mające swój udział w naprawie DNA. CHEC reguluje kodowanie białka BRCA1. Mutacja tego genu dwa razy zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwór piersi, prostaty, nerki oraz jelita grubego, a od dwóch do czterech razy zwiększa ryzyko zachorowania na raka brodawkowego tarczycy. NBN gen NBN koduje białko NBN, zwane również nibryną. Reguluje ono aktywność trzech innych białek, uczestniczących w naprawie pęknięć w niciach DNA. Mutacja tego genu zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na szereg nowotworów, oraz powoduje nadwrażliwość chromosomów na promieniowanie jonizujące, przez co stają się łamliwe. U nosicieli mutacji tego genu prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi wzrasta dwukrotnie, zaś na raka prostaty aż czterokrotnie. Dodatkowo jest on przyczyną zachorowań na zespół Nijmegena. RB1 gen supresorowy, leżący na chromosomie 13. Mutacja obu alleli tego genu powoduje wykształcenie się nowotworu oka, który jest najczęściej występującym rakiem złośliwym u dzieci, rozpoznawany jest najczęściej jeszcze przed 5 rokiem życia. Zwykle rozwija się tylko w jednej gałce ocznej, ale może być również obustronny czy wieloogniskowy. BRCA1 jest to również bardzo duży gen supresorowy, leżący na chromosomie 17. Zwykle jest dziedziczony, bardzo rzadko dochodzi do samoistnej mutacji. U nosicieli zmutowanego genu ryzyko zachorowania na raka piersi wzrasta dziesięciokrotnie, na raka jajnika - trzydziesto-, a nawet czterdziestokrotnie. Szacuje się, że jest on przyczyną około 5% zachorowań na nowotwór piersi i 14% zachorowań na nowotwór jajnika. CDKN2A jest to gen odpowiedzialny za kodowanie białek wspomagających szlaki istotne dla cyklu komórek. Jest to między innymi szlak białka p53, które odgrywa ogromną rolę przy rozwoju nowotworu - ma zdolność do zatrzymania cyklu komórkowego lub jej uśmiercenia. Mutacja tego genu zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na czerniaka złośliwego, raka trzustki, płuc, piersi oraz jelita grubego. Występowanie tych nowotworów w rodzinach ma zwykle związek właśnie z mutacją tego genu. Jego nosiciele są obarczeni 58-91% prawdopodobieństwem zachorowania na nowotwór, przy czym czerniak złośliwy częściej dotyka kobiet niż mężczyzn. MSH2, MLH1 i MSH6 białka kodowane przez te geny uczestniczą w procesie naprawy DNA. Ich mutacje prowadzą do rozwinięcia się zespołu Lyncha - dziedzicznej predyspozycji do raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością. U większości (aż 90%) chorych wykrywana jest mutacja MSH2 lub MLH1. Mutacja MSH6 nie zawsze prowadzi do rozwinięcia zespołu Lyncha, podnosi jednak prawdopodobieństwo zachorowania na inne nowotwory, jak rak trzonu macicy, jajnika, górnych dróg moczowych, piersi lub żołądka. NOD2 jest to gen kodujący białko o tej samej nazwie, odpowiedzialne za regulacje układu odpornościowego. Mutacja ta pięciokrotnie zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi jeszcze przed 50 rokiem życia, dwukrotnie - raka jelita grubego oraz płuc. Co więcej, NOD2 mocno zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na zespół Blaua oraz nieswoistego zapalenia jelit, które może skutkować zachorowaniem na chorobę Leśniowskiego-Crohna, jak również na wrzodziejące zapalenie jelita grubego. "Testy DNA to najskuteczniejsze narzędzie współczesnej medycyny." 8. Dlaczego warto wykonać badania genetyczne? dzięki badaniom genetycznym możemy się dowiedzieć o ryzyku zachorowania na nowotwór, nosiciele mutacji są objęci specjalnym programem profilaktycznym! jeśli dowiesz się, że masz mutacje danego genu, możesz odpowiednio wcześnie podjąć działania profilaktyczne i wyeliminować ryzyko zachorowania na nowotwór, lub wykryć we wczesnej fazie, gdy jest uleczalny, mając wiedzę o mutacji możesz zmienić swój styl życia i unikać substancji, które mogą spowodować rozwój raka, badania genetyczne mogą uchronić przed nieświadomym zaniedbaniem. 9. Badanie genetyczne w ciąży jest bezpieczne! Zarówno badanie DNA matki, jak i dziecka jest całkowicie bezpieczne. Kobieta w ciąży, chcąca przebadać swój materiał genetyczny na przykład w celu ustalenia odpowiedniej diety, nadwrażliwości pokarmowych czy posiadania genów predysponujących do określonych chorób, dostarcza go w postaci próbki śliny pobranej za pomocą szpatułki z wewnętrznej strony policzków. 10. Najczęściej dziedziczone nowotwory - dowiedz się więcej Rak piersi Powszechnie uważa się, że rak piersi dotyczy tylko kobiet po 50 roku życia. Nic bardziej mylnego! Na ten nowotwór mogę zachorować również mężczyźni, a kobiety przed 50-tką stanowią aż 25% chorych. Poza genami, można wyróżnić szereg czynników mogących zwiększyć prawdopodobieństwo zachorowania. Przykładowo: kobiety, u których pierwsza miesiączka wystąpiła przed 12 rokiem życia, częściej zapadają na nowotwór piersi. Prawdopodobieństwo zachorowania zwiększa również otyłość i nieodpowiednia dieta, a także spożywanie dużych ilości alkoholu (1-2 szklanki alkoholu dziennie). Mniejsze prawdopodobieństwo zachorowania mają kobiety, które urodziły pierwsze dziecko przed 30 rokiem życia. Rak płuc Rak płuc to, według statystyk, najbardziej śmiertelny nowotwór. Najbardziej narażeni na zachorowanie są, oczywiście, palacze. Palenie papierosów zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwór płuc aż o 15-30 razy! Na szczęście liczba zachorowań wśród mężczyzn spada, z drugiej strony, wśród kobiet - rośnie. Jest to skutek tzw. "papierosowej emancypacji" z lat ubiegłego wieku. Pierwsze objawy raka płuc przypominają zwykłe przeziębienie - jak kaszel czy chrypka. Jeśli jednak trwają nietypowo długo (przeziębienie powinno minąć po tygodniu) i się nasilają, koniecznie trzeba się udać do lekarza. Rak jelita grubego Nowotwór jelita grubego rozwija się w wyrostku robaczkowym, okrężnicy lub, najczęściej, w końcowej części jelita - odbytnicy. Wcześnie wyryty jest w ponad 90% uleczalny. Niestety ze względu na wstydliwość tej części ciała, chorzy zwykle zbyt długo wzbraniają się przed badaniami i wizytą u specjalisty. W profilaktyce tego nowotworu niezwykle ważna jest dieta. Tak naprawdę niewielka zmiana może w ogromnym stopniu zmniejszyć ryzyko zachorowania w przyszłości. Według dietetyków, powinno się spożywać duże ilości błonnika oraz mało tłuszczów i czerwonego mięsa. Rak jajnika Nowotwór ten nazywany jest "cichym zabójcą" - w początkowych stadiach wykrycie choroby jest bardzo trudne. Objawy - jak nabrzmiały brzuch, bóle pleców, częste oddawanie moczu czy uczucie zmęczenia - bardzo łatwo jest zignorować bądź wziąć za coś innego. Z tego względu nowotwór ten jest zwykle wykrywany bardzo późno, a szanse na jego wyleczenie i przeżycie o wiele mniejsze. Umieralność na raka jajnika jest dwa razy większa niż na raka piersi - przekracza 60%. Niezwykle ważne więc jest poddawanie się regularnym badaniom ginekologicznym - nowotwór jajnika wykrywany jest poprzez USG dopochwowe. Rak nerki Stosunkowo rzadki i niezwykle trudny do wykrycia nowotwór. Przeważnie wykrywany jest bardzo późno, kiedy pojawiają się objawy (bardzo często z przerzutów do innych narządów), albo podczas USG jamy brzusznej zleconego z innego powodu. Z drugiej strony wcześnie wykryty nowotwór nerki jest w 96% uleczalny. Zwykle leczony jest chirurgicznie, poprzez wycięcie fragmentu lub całej chorej nerki razem z guzem. Z tego względu warto jest nie lekceważyć mniej specyficznych objawów, jakimi jest na przykład nieuzasadniony spadek wagi, anemia, uczucie zmęczenia, osłabienie. Jakie są zalety badań genetycznych? Badania genetyczne niosą za sobą potencjalne korzyści niezależnie od uzyskanego wyniku. Rozwieją wszelkie wątpliwości i pomogą w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej. Przykładowo, negatywny wynik w niektórych przypadkach wyeliminuje konieczność przeprowadzania zbędnych badań. Z kolei pozytywny wynik skieruje osobę w stronę efektywnego leczenia. Niektóre wyniki pomogą podjąć decyzję w kwestii posiadania dzieci. Pamiętajmy, że badania noworodków mogą zidentyfikować wady genetyczne, co pozwoli na wczesne wdrożenie odpowiedniego leczenia. Materiał genetyczny (DNA) pobierany jest, w zależności od testu, z próbki krwi lub próbki śliny. Próbka śliny pobierana jest za pomocą szpatułki, poprzez pocieranie o wewnętrzną stronę policzka, z kolei próbka krwi jest pobierana z żyły, w podobny sposób jak przy standardowym badaniu krwi. Niejednokrotnie materiał genetyczny można również przesłać pocztą. Przed podejściem do badania konieczne jest podpisanie zgody na jego przeprowadzenie. Po jego zakończeniu, próbka materiału genetycznego jest niszczona. Chroni to dane osobowe pacjenta. Następnym krokiem jest analiza laboratoryjna - trwać ona może od 3 do 7 tygodni, w zależności od ilości i rodzaju przeprowadzanych badań. Po zakończeniu badania, przychodzi kolej na konsultację ze specjalistą. Może to być lekarz genetyk lub inny specjalista. Powinien on w przystępny sposób przedstawić interpretację wyników oraz wyjaśnić, co osoba badana powinna z nimi zrobić. Testy genetyczne są całkowicie dobrowolne. Decyzja o tym, czy wykonać badania jest indywidualna i powinna być poprzedzona dokładnym przeanalizowaniem swojej sytuacji oraz potrzeb. Genetyk lub inny lekarz może pomóc, dostarczając informacji o plusach i minusach badania. W przypadku badania na choroby genetyczne lub predyspozycje do chorób, zalecana jest również konsultacja z psychologiem, który pomoże podjąć decyzję omawiając społeczne i emocjonalne aspekty badania, a także będzie czuwał nad pacjentem, który pozna wyniki. Testy genetyczne są całkowicie dobrowolne. Decyzja o tym, czy zostać poddanym testom, jest osobista i powinna być poprzedzona dokładnym przeanalizowaniem swojej sytuacji oraz potrzeb. Genetyk lub inny lekarz może pomóc, dostarczając informacji o plusach i minusach badania. W przypadku badania na choroby genetyczne lub predyspozycje do chorób, zalecana jest również konsultacja z psychologiem, który pomoże podjąć decyzję omawiając społeczne i emocjonalne aspekty badania, oraz pomoże sobie poradzić z jego wynikiem. Ukryj szczegóły Można wyróżnić kilka rodzajów profilaktyki genetycznej - profilaktykę pierwotną, profilaktykę wtórną oraz profilaktyk III fazy. Profilaktyka pierwotna - Kobieta planująca ciążę lub będąca w ciąży zmienia swój styl życia: porzuca używki, nie pije alkoholu, zmienia dietę, nie przyjmuje antybiotyków itp. Profilaktyka pierwotna to również zdrowe jedzenie, ale przede wszystkim przyjmowanie witaminy B9, powszechnie znanej jako kwas foliowy. Profilaktyka wtórna - obejmuje badania genetyczne prenatalne i postnatalne w kierunku wykrycia chorób genetycznych i rozpoczęcia leczenia. Profilaktyka obejmuje badania genetyczne noworodków w kierunku chorób metabolicznych, na przykład Fenyloketonurii, a także badania genetyczne dorosłych. = Tym samym badanie genetyczne genu BRCA1 oraz BRCA2 przed wystąpieniem choroby to również profilaktyka wtórna. Profilaktyka III fazy - zahamowanie i łagodzenie procesu choroby. Niestety nie ma skutecznych metod profilaktyki pierwotnej przeciwko aberracji chromosomowych, Stosuje się tu jedynie profilaktykę wtórną. Ukryj szczegóły Badanie genetyczne polegają na identyfikacji zmiany w chromosomach, genach lub białkach. Wyniki badania mogą potwierdzić lub wykluczyć podejrzenie choroby genetycznej bądź pomóc w ustaleniu, czy dana osoba ma predyspozycje do zachorowania na chorobę genetyczną w przyszłości lub przekazania uszkodzonego genu przyszłemu pokoleniu. Badania genetyczne dzieli się na 3 typy: Molekularne - polega na badaniu pojedynczych genów lub krótkich odcinków DNA. Służą identyfikacji mutacji prowadzących do chorób genetycznych. Chromosomalne - polega na analizie całego chromosomu lub dłuższego odcinku DNA. Służą odszukaniu aberracji genetycznych. Biochemiczne - badają ilość lub poziom aktywności białek. Znalezione nieprawidłowości mogą wskazywać na zmiany w DNA, w następstwie powodujące zaburzenie genetyczne. Genetyczna predyspozycja do raka polega na mutacji jednego bądź więcej spośród trzech genów: genów supresorowych, onkogenów, lub/i genów kontrolujących naprawę uszkodzonego materiału genetycznego. Każdy z tych genów powstrzymuje rozwój błędu na którymś z etapów, dlatego tylko wystąpienie uszkodzenia we wszystkich trzech genach prowadzi do rozwoju komórki rakowej. Ukryj szczegóły amniopunkcja - najczęściej przeprowadzane badanie ze względu na małe ryzyko powikłań. Wykonywane jest w 13-19 tygodniu ciąży. Polega na nakłuciu pęcherza płodowego i pobraniu płynu owodniowego - znajdują się w nim komórki płodu pochodzące z jego skóry, układu moczowo-płciowego i układu pokarmowego. Na specjalnej, sztucznej pożywce, zakłada się ich hodowlę, a gdy ich ilość jest już wystarczająca, przeprowadza się badanie w celu ustalenia kariotypu płodu (zestawu chromosomów). biopsja trofoblastu - polega na pobraniu fragmentu kosmówki. Można to zrobić na dwa sposoby - przez nakłucie igłą powłok brzusznych lub przez wprowadzenie przez przez pochwę do macicy cewnika. Badanie to można wykonać już między 11 a 14 tygodniem ciąży, co jest jego dużą zaletą. kordocenteza - badanie polegające na pobraniu krwi pępowinowej. Przeprowadzane jest przy znieczuleniu miejscowym. Mimo że samo badanie trwa kilka minut, ciężarna przez kolejne kilka godzin musi zostać pod opieką lekarzy. Badanie to jest zwykle zalecane w sytuacji podejrzenia konfliktu serologicznego. diagnostyka preimplantacyjna (PDG) - pozwala na genetyczną analizę komórek jajowych przed lub po zapłodnieniu lub zarodków powstałych w procesie zapłodnienia in vitro jeszcze przed umieszczeniem ich w macicy. Zabieg ten nie wpływa na dalszy rozwój zarodka. biopsja tkanek płodu (fetoskopia) - niektóre choroby wymagają analizy tkanek płodu, wtedy konieczne jest pobranie wycinka skóry, mięśni czy wątroby dziecka. Fetoskopia przeprowadzana jest między 18 a 20 tygodniem ciąży. Ukryj szczegóły Gdy wyniki innych, nieinwazyjnych badań są niepokojące Gdy w poprzednich ciążach występowały wady genetyczne płodu Gdy rodzice mają wady genetyczne Dla bezpieczeństwa, gdy rodzice przekroczyli 35 rok życia Ukryj szczegóły test NIFTY - wiarygodne, jedne z najczęściej wykonywanych na świecie genetyczne badanie prenatalne. Realizuje się go na podstawie krwi pobranej z żyły ciężarnej. Poziom wykrywalności różnego rodzaju wad to nawet ponad 99%. test PAPP-A (podwójny) - ten całkowicie bezpieczny test może być przeprowadzany już pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży, jako badanie przesiewowe. Polega na ocenie biochemicznych parametrów krwi matki oraz ultrasonograficznych parametrów płodu. Jeśli u ciężarnej kobiety pojawi się podejrzenie wad rozwojowych płodu, test może być refundowany. USG genetyczne - przesiewowe badanie prenatalne, które wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży. Trwa 40-60 minut i przeprowadzane jest przez specjalistę za pomocą bardzo czułego sprzętu. Na podstawie wymiarów poszczególnych narządów płodu można określić niektóre wady genetyczne. test potrójny - wykonywany między 14 a 20 tygodniem ciąży. Za jego pomocą można oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa, Edwardsa i otwartych wad centralnego układu nerwowego. badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego - wykonywane jest pod koniec pierwszego trymestru ciąży. W tym czasie w 90% przypadków płodów z zespołem Downa oraz innymi wadami można zaobserwować nieprawidłowości przepływów w przewodzie żylnym. test zintegrowany - polega na przeprowadzeniu testu PAPP-A między 10 a 13 tygodniem ciąży, a następnie testu potrójnego po 14 tygodniu ciąży. Wnioski wyciąga się na podstawie zintegrowanych wyników obu badań. Ukryj szczegóły Lekarze znają sposoby, aby przy wczesnym rozpoczęciu terapii skutecznie leczyć chorych na raka prostaty, piersi. Coraz więcej osób żyje dłużej niż 5 lat po zakończeniu leczenia chłoniaków, białaczek, nowotworów tarczycy, jąder, skóry. Ale lista nowotworów, które wciąż wygrywają ze współczesną medycyną, jest długa.
Zlecenie wykonania badań genetycznych (wersja edytowalna) Katalog z ofertą i cenami badań genetycznych (dla hodowców i właścicieli zwierząt) Wersja katalogu z cenami dla lekarzy weterynarii dostępna jest na żądanie. Prosimy o kontakt mailowy z nami. Badania genetyczne w LABOGEN LABOGEN to dział genetyki laboratorium LABOKLIN, który oferuje jeden z największych asortymentów badań weterynaryjnych w Europie i jednoczy w jednym laboratorium ekspertów ze wszystkich dziedzin diagnostycznych. Szczególny nacisk kładziemy na najlepsze standardy jakości, doradztwo, serwis i komunikację. Laboratorium posiada akredytację wg DIN EN ISO/IEC 17025:2018. Oznacza to, że nasze badania są wiarygodne i łatwo weryfikowalne. Jesteśmy więc nie tylko pod ścisłą codzienną kontrolą wewnętrzną, ale także pod regularnymi kontrolami w formie prób krzyżowych. Materiał genetyczny DNA jest izolowany i przetrzymywany przez 5 lat. W związku z tym DNA może być użyte do badań genetycznych dla weryfikacji przyszłych rodziców bez konieczności ponownego pobierania materiału. Podobnie jak w przypadku innych badań laboratoryjnych jakość próbki do pomyślnego wykonania badań ma kluczowe znaczenie. Dla kogo? I co oferujemy? Oferujemy lekarzom weterynarii, hodowcom i właścicielom zwierząt możliwość przeprowadzania analiz genetycznych psów, kotów i koni. Za pomocą testów genetycznych można zbadać obecność chorób dziedzicznych i zidentyfikować możliwe zwierzęta będące nosicielami. Umożliwia to ukierunkowane krycie zwierząt hodowlanych i może przyczynić się do diagnozy w przypadku już istniejącej choroby. Za pomocą testów genetycznych na określone cechy koloru sierści i długości sierści można uzyskać wskazówki dotyczące możliwego wyglądu potomstwa. Tworzenie profili DNA umożliwia tzw. kontrolę rodzicielską, dzięki której pochodzenie szczeniąt, kociąt lub źrebiąt można jednoznacznie potwierdzić za pomocą określonych markerów DNA. Zapisz się już teraz! Bądź na bieżąco z Genetyką i zapisz się na nasz bezpłatny newsletter, a otrzymasz: Jako pierwszy dowiesz się o nowych badaniach i zmianach w ofercie. Otrzymasz powiadomienia o wydarzeniach oraz naszych publikacjach. Dostęp do opisów chorób genetycznych. Jedną wiadomość miesięcznie. Możesz być spokojny! Twój adres e-mail będzie u Nas bezpieczny, nie przekażemy go osobom trzecim. W każdej chwili możesz również zrezygnować z subskrypcji.
.
  • g708xz4v0k.pages.dev/632
  • g708xz4v0k.pages.dev/659
  • g708xz4v0k.pages.dev/273
  • g708xz4v0k.pages.dev/297
  • g708xz4v0k.pages.dev/810
  • g708xz4v0k.pages.dev/650
  • g708xz4v0k.pages.dev/874
  • g708xz4v0k.pages.dev/586
  • g708xz4v0k.pages.dev/652
  • g708xz4v0k.pages.dev/805
  • g708xz4v0k.pages.dev/205
  • g708xz4v0k.pages.dev/580
  • g708xz4v0k.pages.dev/936
  • g708xz4v0k.pages.dev/502
  • g708xz4v0k.pages.dev/491

    • badania genetyczne na raka gdzie zrobić